日本病院総合診療医学会 学会主導研究

希少疾患研究による社会貢献について

日本病院総合診療医学会では、病院総合診療の質の向上と国民の健康増進に貢献するため、学会主導の臨床研究を積極的に推進しています。特に診断が困難な希少疾患の早期発見・診断戦略の構築を通して社会に貢献することを目指しています。

現在、当学会では「急性腹症診療ガイドライン」を基盤とした希少疾患研究の一環として、「急性肝性ポルフィリン症（AHP）」および、「遺伝性血管性浮腫（HAE）」の診断戦略構築に関する全国規模の研究を実施しています。

急性腹症診療ガイドラインについて

当学会が作成に関わる「急性腹症診療ガイドライン」は、腹痛を主訴に救急外来を受診する患者さんの適切な診療に役立てるために作成されたガイドラインです。第1版（2015年）に続き、第2版（2025年）では最新のエビデンスを取り入れ、より詳細な診断・治療指針を提供しています。

このガイドラインでは、約30％の急性腹痛患者が「非特異的腹痛（NSAP）」と診断されることが示されており、その中には診断が難しい希少疾患が含まれている可能性があります。特に、急性肝性ポルフィリン症（AHP）、遺伝性血管性浮腫（HAE）などの希少疾患は症状が多彩で非特異的なため、診断に苦慮することが多いとされています。

当学会が主導で行う研究2つについて簡単にご説明します。

• 急性肝性ポルフィリン症の初期スクリーニング検査としてのHoesch試薬の有用性評価（Japanese society of hospital general medicine, Assessment of the utility of Hoesch test assay as initial screening test for acute hepatic porphyria in Japan：JAPAN study）についてはこちら。
• 総合診療科を受診した患者におけるHAEの有病率および臨床的特徴の調査（Exploring the clinical practice and prevalence of HAE in patients visiting hospital general medicine departments in Japan：EXPLORE-HAE study)についてはこちら。