（確認用）学会主導研究 EXPLORE-HAE study

学会主導研究 EXPLORE-HAE study

当学会では、「遺伝性血管性浮腫（HAE）」の早期診断を推進するため、全国規模の学会主導研究「EXPLORE-HAE study」を実施しています。

希少疾患「遺伝性血管性浮腫（HAE）」とは

遺伝性血管性浮腫（HAE）は、C1インヒビターの欠損または機能異常により、血管透過性が亢進し、皮膚や粘膜、消化管、気道などに浮腫を引き起こす希少疾患です。発症頻度は5万人に1人程度とされ、診断の遅れが重篤な転帰を招くこともあります。

HAEの主な症状

腹痛（消化管浮腫）：HAE患者の約8割に見られ、急性腹症と誤診されることがあります。
顔面、四肢、外陰部などの局所の腫脹
喉頭浮腫：窒息のリスクがあり、緊急対応が必要です。
発熱や蕁麻疹を伴わない非炎症性の浮腫

HAEは、過敏性腸症候群や虫垂炎、アレルギー性浮腫などと誤診されやすく、診断までに平均で7〜10年を要することもあります。

研究の正式名称（略称）

Exploring the clinical practice and prevalence of HAE in patients visiting hospital general medicine departments in Japan（EXPLORE-HAE study）

研究目的と背景

総合診療科を受診する患者の中に、未診断のHAE患者が含まれている可能性があります。
HAEの診断には知識と検査が必要であり、一般診療の現場では見逃されやすい疾患です。
本研究では、全国の総合診療科におけるHAEの有病率と臨床的特徴を明らかにし、早期診断体制の構築を目指します。

研究の特徴

全国の医療機関で実施している。
原因不明の腹痛や浮腫症状を呈する患者（年齢制限なし）を対象としている。
HAEを疑う症例に対して行われたC1　インヒビター活性を含む検査結果を収集する。
HAEの早期発見と診療体制の整備に貢献する。

研究のコアメンバー

田妻進　　　県立二葉の里病院顧問 / 日本病院総合診療医学会理事長（本研究統括責任者）
多胡雅毅　　佐賀大学医学部附属病院総合診療部　教授（本研究実務責任者）
大塚文男　　岡山大学学術研究院医歯薬学域総合内科学　教授 / 日本病院総合診療医学会学術委員長
鍋島茂樹　　福岡大学医学部総合診療学　教授
内藤俊夫　　順天堂大学医学部附属順天堂医院総合診療科　教授
志水太郎　　獨協医科大学病院総合診療科　教授
佐々木陽典　東邦大学医療センター大森病院総合診療・急病センター　教授
　　　　　　 CSLベーリング株式会社メディカルアフェアーズ本部（本研究実施責任組織）

研究に関するお問い合わせ

EXPLORE-HAE study研究事務局
メール：EXPLORE-HAE_Study@n-place.co.jp

※本研究は、CSLベーリング株式会社の研究助成を受けて実施しています。

本研究に関する業績

【その他（スポンサードセミナー・シンポジウム）】

ランチョンセミナー2「遺伝性血管性浮腫(HAE)を知って学んで治療する！HAEのすべてが詰まった1時間」座長. 第30回日本病院総合診療医学会学術総会. 2025, 2, 22-24 広島国際会議場

「遺伝性血管性浮腫(HAE)の早期診断 ―C1インヒビター/C4検査の意義―」第29回日本病院総合診療医学会学術総会. 2024, 9, 7-8 有明セントラルタワーホール&カンファレンス